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군포이사A는 척수성 근위축증 중에서도 가장 심각한 유형인 ‘제1형 척수성 근위축증’을 갖고 있다. 운동 신경세포의 생존에 중요한 단백질인 ‘SMN1’ 유전자에 돌연변이가 생긴 상태다. SMN1 유전자와 유사한 SMN2 유전자가 보완적 역할을 할 수 있다. 하지만 제1형 척수성 근위축증이 있으면 SMN2 유전자 또한 1~2개밖에 없어 SMN1의 결핍을 채울 수 없다. 제1형 척수성 근위축증 환자는 출생 후 6개월 내에 근육이 약화되기 시작하고 일반적으로 3번째 생일을 맞지 못한 채 생을 마감한다.
광명이사업체
지금까지 척수성 근위축증 환자를 대상으로 한 치료는 환자가 출생한 이후 이뤄졌다. 제1형 척수성 근위축증 환자의 절반 가량은 증상을 가진 채 태어나기 때문에 선제적 대응이 필요한 상황이다. 연구팀은 A의 부모로부터 새로운 치료 전략에 대한 아이디어를 얻었다. A의 부모는 앞서 척수성 근위축증을 가진 자녀를 잃었던 경험이 있다. 이 부부는 연구팀에게 아이가 태어나기 전 미리 치료를 시작할 수 있는 옵션이 없는지 문의했고 연구팀은 태아를 대상으로 치료를 진행하기로 결심했다. 연구팀은 스위스 생명공학회사 로슈의 척수성 근위축증 치료제인 ‘리스디플람’을 이번 연구에 사용했다. 리스디플람은 SMN 단백질이 생성되도록 돕는 경구용 약물이다. 미국 식품의약국(FDA)은 A의 사례에 한해 태아일 때 리스디플람을 투여하는 임상시험을 진행할 수 있도록 허락했다.
광명이삿짐센터
A의 엄마는 임신 32주차부터 6주간 매일 리스디플람을 복용했다. A는 태어난 뒤 생후 1주일 시점부터 이 약을 먹었다. 현재 A는 동일 질환을 갖고 태어난 또래 아이들보다 혈액 내 SMN 단백질 수치가 높고 신경 손상 수준은 낮다. 근육이 약해졌다는 특별한 징후가 나타나지 않고 있으며 정상적인 근육 발달을 보이고 있다." required id="wr_content" placeholder="내용을 입력하세요">
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